Pētījumi Projekti Visi Projekti
Projekti

Ātrās saites

Integrētas Latvijas populācijas genoma variāciju datubāzes izveidošana un tā pielietošana individualizēta metabolo slimību ģenētiskā riska noteikšanai

Projekta nosaukums: „Integrētas Latvijas populācijas genoma variāciju datubāzes izveidošana un tā pielietošana individualizēta metabolo slimību ģenētiskā riska noteikšanai.”

Projekts tiek veikts Eiropas Reģionālā attīstības fonda (ERAF) 1.1.1.1. pasākuma "Praktiskas ievirzes pētījumi" 4. kārtas ietvaros.

Projekta identifikācijas Nr.: 1.1.1.1/20/A/126

Projekta izpildes termiņš: 2021. gada 1. marts – 2023. gada 30. novembris

Projekta kopējais finansējums: 540 540.54 EUR

Projekta zinātniskā vadītāja: Dr. biol. Jānis Kloviņš

Sadarbības partneris: SIA “Latvia MGI Tech”

 

Projekta kopsavilkums:

Projekta mērķis ir izveidot pirmo Latvijas genoma variācijas karti un novērtēt precīzu, ar populāciju saistītu metabolo slimību poliģenētisko risku vērtības  (turpmāk - PRS, no angļu val. polygenetic risk scores). Šim nolūkam tiks izmantoti nacionālās biobankas – Latvijas valsts iedzīvotāju genoma datubāzes (VIGDB) resursi, izveidojot funkcionālu ietvaru personalizētai, uz –omikas datiem balstītai profilakses un ārstēšanas programmai Latvijā.

Mūsu projekta mērķis ir izveidot pirmo Latvijas genoma variācijas referenci un novērtēt precīzu, populācijai specifisku metabolo slimību PRS, izmantojot nacionālo biobanku - Latvijas Valsts iedzīvotāju genoma datu bāzes resursu. Pētījuma rezultātā tiks izveidos funkcionāls ietvars uz -omiku balstītai personalizētai profilaksei un ārstēšanas programmai Latvijā. Projektam ir būtiska nozīme uz genoma analīzi balstītas medicīnas tālākai attīstībai Latvijā, un šī projekta ietvaros radītie resursi būs pieejami arī citiem pētniekiem nākotnē. Projekta ietvaros tiks padziļināti pētīta diabēta kohorta un izveidots poliģenētiskā riska modelis 2. tipa cukura diabēta un citu metabolo slimību izpētei. Šī informācija tiks izmantota jaunu biomarķieru vai iespējamo pacientu apakšgrupu meklēšanai, kas sniegs papildus zināšanas par genoma variāciju nozīmi dažādu slimība attīstībā.

Informācija publicēta 01.03.2021.

 

Projekta progress:

2021. gada 1. marts – 2021. gada 31. maijs

Projekta īstenošanas pirmajā ceturksnī tiek veikta kohortu atlase, izmantojot Valsts iedzīvotāju genoma datubāzes resursus, tajā skaitā vispārīgo populāciju reprezentējoši indivīdi, 2.tipa cukura diabēta pacienti OPTOMED kohortas ietvaros, 2. tipa cukura diabēta pacienti ārpus OPTIMED kohortas, kam papildus pieejami longitudināli paraugi un MODY pacienti. Tiek identificēti tie klīniskie parametri, kuri tiks iegūti no veselības datu reģistriem, lai papildinātu Valsts iedzīvotāju genoma datubāzē pieejamo saistīto datu klāstu. Papildus tam tiek veikta bioloģiskā materiāla atlase un kvalitātes kontrole nākamās paaudze sekvenēšanas bibliotēku gatavošanai.

Informācija publicēta 31.05.2021.

 

Projekta progress:

2021. gada 1. jūnijs – 2021. gada 31. augusts

Veikta kohortu atlase, izmantojot Valsts iedzīvotāju genoma datubāzes resursus, un datu pieprasīšana no nacionālajiem veselības datu reģistriem. Izmantojot MGI nākamās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju, ir iegūtas pilna genoma sekvences 236 paraugiem, kas ievākti gan no veselām personām, gan 2. tipa cukura diabēta pacientiem. Ir uzsākta pirmajā darba pakā iegūto pilna genoma sekvencēšanas datu kvalitātes kontrole un analīzes darba plūsmas izstrāde. Tiek analizēta zinātniskā literatūra un testēti dažādi rīki datu primārajai apstrādei, polimorfismu, inserciju, delēciju un strukturālo variāciju identificēšanai, izmantojot Rīgas Tehniskās universitātes HPC resursus.

Informācija publicēta 31.08.2021.



Mājas lapas izstrādi finansēja ERAF 2.1.1.2. aktivitātes projekts Nr. 2010/0196/2DP/2.1.1.2.0/10/APIA/VIAA/004 "Latvijas biomedicīnas pētījumu integrācija Eiropas zinātnes telpā".