Pētījumi Projekti Visi Projekti
Projekti

Ātrās saites

Riska faktoru nozīme Latvijas populācijā nesindromālas aukslēju, lūpas un/vai aukslēju šķeltnes attīstībā

Finansētājs: LZP GR 09.1115

Periods: 2010-2013

Projekta vadītājs: Dr. med. Baiba Lāce

Zinātniskā aktualitāte

Katru gadu Latvijā piedzimst 30 – 40 bērni ar lūpas un/vai aukslēju šķeltni (cleft palate/cleft lip palate – CP/CLP). Šķeltņu veidošanās notiek embrionālās attīstības laikā, un šo procesu ietekmē noteikti ārvides faktori un gēni. No 2002. gada tika izveidota šķeltņu pacientu datu un DNS kolekcija, kas šobrīd satur informāciju par 640 šķeltņu pacientiem, un izveidota biobanka, kas satur 251 pacienta un abu viņu vecāku vai sibu DNS (pilnas un nepilnas triādes). Veikta kandidātgēnu analīze, identificējot raksturīgākās ģenētiskās variācijas CP/CLP pacientiem Latvijas populācijā.

Mērķis

Projekta mērķis ir atklāt un novērtēt riska faktoru noteiktā populācijā nozīmi nesindromālas lūpas un/vai aukslēju šķeltnes attīstībā.

Uzdevumi mērķa realizācijai:

  1. Datu kolekcijas veidošanu: satur informāciju par dzīvesveidu, iepriekšējām slimībām, kaitīgiem paradumiem; ģimenes ciltskoku; pacientu un viņu vecāku mazo anomāliju esamību.
  2. Antropometrisko mērījumu veikšana CLP pacientu vecākiem: tiešos mērījumus, izmantojot 20 marķierus sejā un netiešos vai rentgenoloģiskos mērījumus (laterālos un frontālos).
  3. Antropometrisko marķieru korelācijas analīzi ar ģenētiskajiem marķieriem.
  4. Kandidātgēnu genotipēšana, izmantojot APEX, TaqMan un Maldi-Tof metodi.
  1. Noteikt mtDNS haplogrupas pacientiem ar CP/CLP.

Rezultāti

  1. Viens no būtiskākajiem projekta rezultātiem būs nozīmīga apjoma, labi raksturota DNS un datu kolekcijas izveide.
  2. Katra pacienta un viņu vecāku pārbaude attiecībā uz mazajām anomālijām ļauj pacientus sagrupēt subfenotipos un attiecīgi analizēt tos, izmantojot molekulāros marķierus. Pacientu subtipēšana ļaus spriest par atklāto kandidātgēnu lielāku vai mazāku ietekmi uz šķeltņu attīstību ar noteiktu fenotipu. Projekta iesaistīto personu antropometrisko datu korelācija ar molekulāriem datiem, ko iegūst, sagrupējot pacientus apakšgrupās atkarībā no šķeltņu veida un izcelsmes, ļaus aprakstīt šķeltnēm predisponēto personu fenotipu.
  3. Šķeltņu izraisošo kandidātgēnu saraksts tiks papildināts (vai pretēji) ar Latvijas populācijai nozīmīgu gēnu identificēšanu. Izmantojot šo informāciju, varēs identificēt personas, kurām veikt padziļinātu ģenētisko analīzi, lai atklātu izraisošās mutācijas, kas atļaus veikt riska prognozi un ģenētisko konsultēšanu.


Mājas lapas izstrādi finansēja ERAF 2.1.1.2. aktivitātes projekts Nr. 2010/0196/2DP/2.1.1.2.0/10/APIA/VIAA/004 "Latvijas biomedicīnas pētījumu integrācija Eiropas zinātnes telpā".