Pētījumi Virzieni un grupas
Pētījumi
Cilvēka ģenētika un slimību patoģenēzes mehānismi

I. Iņaškinas grupa

Inna Iņaškina , Dr. biol.

Vadošais pētnieks
Telefons: +371 67808210
E-pasts: inna@biomed.lu.lv

Pētniecība

Pēdējo gadu laikā mūsu veiktie pētījumi ir bijuši saistīti ar projektiem medicīniskās ģenētikas un mitohondriālās izpētes jomā, pārsvarā koncentrējoties uz slimību attīstības mehānismu izpēti molekulārajā līmenī.

Mūsu sasniegumi zinātnē ir saistīti ar smagu neirodeģeneratīvu un neiromuskulāru slimību etioloģijas atklāšanu, iekļaujot arī nesenu aktivitāti, kas saistīta ar vīriešu neauglības ģenētiku.

Mūsu rezultātiem ir bijusi nozīme ne tikai fundamentālu zināšanu ieguvei teorētiskā līmenī, bet tie tika izmantoti arī rutīnas diagnostikas testu ieviešanā laboratorijās Latvijā un Lietuvā.

Pirmais no īstenotiem projektiem „Mitohondriālās DNS mutāciju un variantu ar nezināmu efektu raksturošana un analīze, izmantojot transmitohondriālos citoplazmatiskos hibrīdu šūnu modeļus” izmanto transmitohondriālos citoplazmatisko hibrīdu šūnu modeļus, lai raksturotu mitohondriālās DNS mutācijas un polimorfismus, analizējot to individuālo ietekmi uz enerģijas metabolismu šūnā, oksidatīvās fosforilēšanas sistemas efektivitāti un kodola gēnu ekspresiju, ko realizē mitohondriji, izmantojot atgriezenisko regulāciju. Projekts uzlabos sabiedrības veselību, uzlabojot mitohondriālo patoloģiju diagnostiku un paplašinot vispārējās zināšanas par mitohondriālās DNS variantu patofizioloģisko ietekmi, kā arī iespējamiem terapijas mērķiem.

Otrs īstenotais projekts veltīts retu pārmantotu neiromuskulāro saslimšanu izpētei, izmantojot nākamās paaudzes sekvencēšanu. Projekta ietvaros mēs identificējām specifisku mutāciju Miozīnu saistošā proteīna C (Myosin binding protein C, MYBPC1) gēnā, kas ir saistīta ar jaunu, līdz šim neaprakstītu pārmantotu neiromuskulāru saslimšanu. MYBPC1 ir gēns, kas kodē strukturālu muskuļu proteīnu, un ir atbildīgs par resno filamentu stabilizāciju, kā arī miozīna un aktīna saistīšanās regulāciju. Slimība izpaužas ar miogēnu tremoru un vieglu miopātiju. Projekts tiek īstenots sadarbībā ar Dr. A. Kontrogianni grupu (Merilendas Universitātes Medicīnas skola). Mūsu partneri ir izveidojuši atklātās MYBPC1 mutācijas knock in peles modeli. Šobrīd kopīgiem spēkiem tiek veikti intensīvi   normālā un mutantā MYBPC1 proteīna funkcionālie pētījumi, kā arī mutantā peļu modeļa analīze, ar mērķi noteikt ģenētisko izmaiņu ietekmi uz muskuļu uzbūvi un funkcijām, kā arī virzīties uz iespējamu terapiju.

Zinātniskais personāls

Jānis Stāvusis , janis.stavusis@biomed.lu.lv

Jānis Stāvusis

Zinātniskais asistents
Telefons: +371 67808200
E-pasts: janis.stavusis@biomed.lu.lv

Dita Kidere (Pelnēna) , MSc. biol., dita@biomed.lu.lv

Dita Kidere (Pelnēna) , MSc. biol.

Zinātniskais asistents
Telefons: +371 67808200
E-pasts: dita@biomed.lu.lv

Sadarbības partneri

Mitohondriju pētījumi

 

Neiromuskulārās saslimšanas

 

Medicīniskā ģenētika

Publikācijas


Visas publikācijas

Ātrās saites

Grupas ātrās saites

Aktuālie projekti


Visi grupas projekti


Mājas lapas izstrādi finansēja ERAF 2.1.1.2. aktivitātes projekts Nr. 2010/0196/2DP/2.1.1.2.0/10/APIA/VIAA/004 "Latvijas biomedicīnas pētījumu integrācija Eiropas zinātnes telpā".